Achondroplazja jest chorobą genetyczną, która powoduje niskorosłość. W poniższym artykule wyjaśnimy wam objawy i przyczyny choroby, ale też odpowiemy na pytanie, czy karłowatość wpływa na długość życia. Przyczyny karłowatości Niskorosłość jest często chorobą genetyczną, ale nie tylko. Karłowatość przysadkowa jest zazwyczaj spowodowana niedoborem hormonu wzrostu zwanego somatotropiną, w niektórych przypadkach niedoczynnością tarczycy. Niedobór hormonów może być spowodowany różnymi schorzeniami takimi jak: choroby autoimmunologiczne, zaburzenia naczyniowe, urazy głowy, guz mózgu. Innymi powodem niedoboru hormonu wzrostu jest niedoczynność ośrodków podwzgórzowych i przysadki mózgowej. Przyczyną może być także niewrażliwość na hormon, hormon wzrostu może być w normie, ale organizm może z niego nie korzystać ze względu na zaburzoną etiologię genetyczną. Objawy karłowatości Ze względu na specyfikę choroby, często jest wykrywana bardzo późno. Dziecko niskorosłe rozwija się prawidłowo, różnica między rówieśnikami jest widoczna już w przedszkolu, dziecko chore będzie mniejsze. Jeśli dieta dziecka jest odpowiednia, a organizm funkcjonuje prawidłowo, a różnica we wzroście tylko się pogłębia, można zacząć podejrzewać karłowatość. Niskorosłych nastolatków charakteryzuje późniejsze dojrzewanie, zachowanie proporcji ciała dziecka, jak np. małe ręce, niski wzrost. Objawy karłowatości przysadkowej różnią się od karłowatości pierwotnej. Ta druga ma specyficzne objawy, takie jak: nienaturalne wymiary czaszki małe uszy, mały nos wykrzywione kolana wysoki ton głosu wąska i wysoka miednica brachydaktylia Ile wzrostu mają karły? Za karła uznaje się osobę, która mierzy poniżej 150 cm wzrostu. Bardzo wysoka osoba niskorosła ma mniej więcej 132 cm w przypadku mężczyzn, wysokie kobiety mierzą zaś 123 cm wzrostu. Osoby, które chorują na niskorosłość pierwotną, mierzą maksymalnie 100 cm, ich wzrost jest już zahamowany w łonie matki. Ile żyją karły? Osoby z achondroplazją rozwijają się tak samo, jak zdrowi ludzie. Jest to tylko niepełnosprawność fizyczna, ale nie umysłowa. Osoby niskorosłe mogą być bardziej podatne na lordozę, otyłość, infekcje ucha środkowego czy problemy z oddychaniem. Jednak karły żyją tak samo długo jak osoby zdrowe. Niedobór hormonu wzrostu nie wpływa negatywnie na długość życia. Jeden z najpopularniejszych aktorów z achondroplazją, Kenny Baker, wcielający się w postać R2-D2 w “Star Wars” zmarł w wieku 81 lat. Leczenie achondroplazji Osoby niskorosłe często decydują się na życie z chorobą, ponieważ leczenie bywa bardzo bolesne i niebezpieczne. Stosuje się operację stawów, kości. Zabieg polega na łamaniu kości, wydłużaniu i ich ponownego łączeniu, dzięki niezwykłej regeneracji kości, tkanka kostna nadbudowuje się, dzięki czemu osoba jest w stanie “przybrać” kilka centymetrów więcej. Jednorazowa operacja może wydłużyć kość do 10 cm, niestety często nie kończy się na jednej. Zabieg ten jest jednak najskuteczniejszy we wczesnych etapach rozwoju dziecka. Jeśli Achondroplazja jest spowodowane niedoborem hormonu wzrostu, można skorzystać z terapii hormonalnej.